colpisce circa 1 nato ogni 15.000

Malattie rare: a Milano focus sulla Sindrome di Angelman

I malati rari non residenti in Lombardia rappresentano il 16,2% dei pazienti e provengono da tutte le regioni italiane, in particolare da Piemonte, Emilia Romagna, Veneto, Sicilia, Puglia, Toscana.

Redazione
Malattie rare: a Milano focus sulla Sindrome di Angelman

Il Presidente della Commissione Sanità di Regione Lombardia, il leghista Fabio Rolfi, terrà domani una conferenza stampa sul tema delle malattie rare e in particolare sui casi di Sindrome di Angelman riscontrati in Lombardia. Saranno presenti la dottoressa Silvia Russo (Istituto Auxologico Italiano) e Paola Geroldi, referente regionale dell'associazione Orsa (Organizzazione Sindrome di Angelman). La conferenza stampa si terrà alle ore 13, durante la pausa dei lavori del Consiglio regionale, nella sala stampa “Il giorno del Ricordo”, al piano seminterrato di Palazzo Pirelli, via Filzi 22, Milano. Secondo l'ultimo report ufficiale del Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare della Regione (dati al 31 dicembre 2015), in Lombardia sono stati diagnosticati 73 casi (37 donne e 36 uomini).

La Sindrome di Angelman (SA) è un malattia del neurosviluppo che colpisce circa 1 nato ogni 15.000. Nonostante la causa della SA sia nota, al momento non ci sono cure disponibili per questa malattia. L'Organizzazione Sindrome di Angelman (OR.S.A.) ha lo scopo di di creare un punto di riferimento per tutte le famiglie con un figlio colpito dalla SA. La sindrome di Angelman è caratterizzata da  ritardo psicomotorio, atassia (problemi dell'equilibrio e incoordinazione motoria), assenza quasi completa della parola, caratteristiche particolari del volto, microcefalia (ridotta circonferenza cranica) e diffuse anomalie specifiche dell'elettroencefalogramma (EEG) con o senza epilessia.


Nella Rete per le malattie rare della Lombardia, al 31 dicembre 2015, sono uniformemente riconosciute 642 tipologie. Al 31 dicembre 2015, il ReLMaR contiene 30.506 schede di diagnosi per un totale di 29.721 malati rari e 13.211 piani terapeutici, archiviati e validati. Poiché la popolazione di riferimento é costituita da tutti i pazienti assistiti dai Presidi della Rete, nel ReLMaR sono censiti sia pazienti residenti in Lombardia che in altre regioni. I malati rari non residenti in Lombardia rappresentano il 16,2% dei pazienti e provengono da tutte le regioni italiane, in particolare da Piemonte, Emilia Romagna, Veneto, Sicilia, Puglia, Toscana.

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